Il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare forma genetica sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1
MILANO – C’è un legame tra la proteina "profilina 1" e la sclerosi laterale amiotrofica: lo hanno scoperto i ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts guidati da John E. Landers, in collaborazione con l’Istituto Auxologico Italiano, il Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e diversi altri centri italiani ed europei. Lo studio, pubblicato su Nature, è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione per la ricerca sulla Sla (AriSla). La Sla, spiegano gli esperti, è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli. Per questa malattia, nota anche per aver colpito famosi atleti e calciatori, non esiste ad oggi una cura.
MUTAZIONE – I ricercatori, nel dettaglio, hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare forma genetica di Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui compito è quello di produrre la profilina 1. «Questa proteina – spiega Vincenzo Silani, direttore di Neurologia del Centro Dino Ferrari – è fondamentale per quell’insieme di strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule, ed è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l’actina (proteina importante per il funzionamento dei muscoli), riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose».
GENOMA – Ancora, «gli esperimenti hanno evidenziato che la proteina mutata forma degli aggregati che "soffocano" la cellula». Ad oggi, però, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa ragione è stato fondato nel 2010 il consorzio ExomeFals, diretto da Silani, «con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani affetti da Sla familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia».
