Sono circa 5 mila in Italia i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, malattie ancora incurabili. Ha destato quindi un certo disorientamento, come ci riferisce l’associazione Parent Project, il nostro articolo su Salute del 7 Maggio che riferendosi a due sperimentazioni cliniche su distrofie muscolari sosteneva che queste patologie «si possono curare con le staminali adulte». Per un paziente, partecipare a una sperimentazione, non significa essere curato, ma verificare la tollerabilità prima e poi l’efficacia di un trattamento. Non siamo purtroppo ancora di fronte a nessuna cura.
Staminalì “riparate”
Prelevare staminali da un muscolo di un paziente di Duchenne, correggervi il gene che causa la malattia e reiniettarle nella speranza che le cellule “riparate” producano distrofina (come avviene nelle prove su animali) la proteina assente in questi malati: è l’obbiettivo a lungo termine della sperimentazione clinica su 8 bambini al Policlinico di Milano e pubblicata su Cell Transplantation. «I trapianti effettuati nel 2005 sul muscolo della mano non sono stati compiuti a fini terapeutici, ma per valutare la non tossicità», spiega Yvan Torrente, responsabile del Laboratorio Staminali del Centro Dino Ferrari del Policlinico di Milano, «stiamo quindi continuando con le altre prove per dare il via alla fase 11 della sperimentazione sull’uomo, tra circa un anno e mezzo». Si tratta ancora di test di tossicità su un campione più vasto e si valuterà anche se e quanta distrofina producono le nuove cellule. Un lunghissimo ma necessario percorso che potrebbe durare un decennio prima di dare una cura per la Duchenne. Tempi che dipendono in parte dai costi: “riparare” e impiantare 20mila staminali su due o tre pazienti costa intorno al milione di euro e avviene grazie al sostegno della Comunità Europea e di associazioni di malati. Ma soprattutto sono i tempi necessari a valutare non tossicità e efficacia del virus impiegato per correggere il difetto genetico della staminale del paziente distrofico. Lo studio di Torrente si basa sulla combinazione di terapia genica (metodica "exon skipping") con quella cellulare delle staminali autologhe, come pubblicato su Cell stem Cell. Parent project onlus, associazione di famiglie di malati di Duchenne e Becker (una distrofia dalla progressione più lenta), con il oltre un milione e mezzo di euro raccolti, sostiene 50 sperimentazioni. In collaborazione con Oracle Italia, l’associazione ha anche realizzato il primo registro nazionale di queste due distrofie per individuare tutte le nutazioni genetiche portatrici delle malattie, informazioni indispensabili per migliorare la ricerca e mettere a punto terapie.
Impianti nel midollo
Anche nella Sla (sclerosi laterale amiotrofrca) si sperimentano le staminali adulte. Il primo impianto nel 2007 su 9 pazienti all’azienda ospedaliera dell’Università di Novara del Piemonte Est, con iniezioni intraspinali a livello toracico. È il test preliminare per verificare la non tossicità dell’impianto. Lo studio, per estendersi ad altri pazienti, è in attesa di ulteriori autorizzazioni del centro trapianti del Regina Margherita di Torino, che isola e coltiva le cellule staminali, certificato Gmp (Good Manufacturing Practice. «Vi è poi la necessità di migliorare la tecnica chirurgica con due obiettivi importanti: raggiungere il maggior numero di motoneuroni ed essere il meno invasivi possibile», spiega Letizia Mazzini, coordinatrice della ricerca. «Per questo stiamo lavorando sui modelli animali in collaborazione con il dipartimento di Anatomia dell’Università di Torino». Inoltre, con il Dipartimento di Biotecnologie della Bicocca di Milano e la Stem cell factory di Terni di Angelo Vescovi si lavora su staminali neuronali fetali. Una sperimentazione clinica dovrebbe partire a settembre.
Terapie farmacologiche
Sul fronte dei farmaci per la Sla vi è solo il Riluzolo. «E usato da anni in tutto il mondo ma riesce solo ad aumentare l’aspettativa di vita di qualche mese», spiega Giuseppe Lauria dell’Unità malattie neuromuscolari dell’Irccs Carlo Besta di Milano. In attesa di comprende meglio la malattia si provano farmaci già noti per altre patologie. Al Besta si è appena concluso un trial con eritropoietina su 24 malati di Sla. «I primi risultati stilla tollerabilità del trattamento sono incoraggianti», dice Lauria, «Possiamo quindi avviare una sperimentazione più vasta che coinvolgerà anche altri istiniti». Sempre al Besta vi è un’altra sperimentazione di tollerabilità in corso su pazienti di Sla con l’acido desossiursocolico. Tra breve i risultati.
