La genetica medica e la genetica molecolare fanno ormai parte dell’attività delle strutture sanitarie italiane, ma punta di eccellenza è certamente l’Uoc laboratorio di Genetica medica del dipartimento di Medicina di laboratorio dell’azienda ospedaliera universitaria Policlinico Tor Vergata, diretta dal professor Giuseppe Novelli (www.ptvonline.it). Il laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi predittiva e prenatale delle malattie ereditarie, con particolare riferimento a psoriasi, cardiomiopatie, malattie cardiovascolari, distrofia miotonica, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale e sindrome di Marfan.
La struttura si avvale anche della componente didattica, con i corsi di Genetica medica e la scuola di specializzazione post lauream, per medici e biologi, che fa riferimento alla facoltà di Medicina, dipartimento di Biomedicina e prevenzione. Presso il laboratorio viene fornito il servizio diagnostico di genetica pre e post natale. Spiega il professore associato, Federica Carla Sangiuolo: “Il servizio diagnostico si avvale delle tecniche più avanzate, anche per la genetica molecolare, come i sequenziatori di nuova generazione per la diagnosi molecolare di tumori e delle malattie cardiovascolari”.
Le analisi eseguite nel laboratorio sono parte di un percorso di cura che comincia con il lavoro del genetista medico, in grado di individuare la patologia, e poi prosegue con il dialogo e l’assistenza del paziente. “In realtà, il percorso assistenziale può dirsi doppiamente completo, perché oltre alla presa in carico del paziente, anche la formazione degli specialisti è un vero e proprio iter, che all’interno della struttura di Tor Vergata prima forma gli studenti, poi li trasforma in specializzandi e, infine, fa collaborare in sinergia il medico genetista e il genetista biologo”. Al laboratorio di genetica medica possono rivolgersi donne affette da malattie genetiche che affrontano una gravidanza o che desiderano effettuare diagnosi prenatali per gravidanze a rischio. Il centro è attivo nella terapia cellulare basata su cellule staminali embrionali e riprogrammate.
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.
