Oggi è la Giornata mondiale delle Malattie Rare 2021

“Da ricercatore dico che per le malattie genetiche rare, accanto alla ricerca che rappresenta il futuro, sono importanti azioni che migliorano il presente, come la corretta presa in carico clinica e il counseling riproduttivo” afferma Michele De Luca, co-presidente dell’Associazione Luca Coscioni e socio fondatore dell’Associazione Le ali di Camilla, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare 2021. “E per questo”, continua De Luca, “andremo avanti affinché sia possibile accedere nelle strutture pubbliche a questa indagine diagnostica in modo diretto o indiretto, per loro e per tutte le coppie che ne hanno bisogno”.

“A proposito di cunsuling riproduttivo sottolineiamo l’importanza di rendere disponibili a tutti tecniche come la diagnosi preimpianto, indispensabile per individuare malattie rare in tempo, ma in Italia vi si può accedere solo privatamante” replica Filomena Gallo, Segretario dell’Associazione Luca Coscioni.

“Sottolineiamo l’urgenza di Inserire la diagnosi preimpianto ad oggi esclusa dal Servizio Sanitario Nazionale, nei Livelli essenziali di assistenza (LEA). Nel luglio 2020 abbiamo ribadito la richiesta consegnando oltre 4500 firme al Ministero della Salute. Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2017, sono nati 705 bambini non portatori di patologie genetiche conosciute dai genitori – che si aggiungono agli oltre 14.000 nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. Si tratta di bambini che non sarebbero mai nati se i loro genitori non avessero avuto accesso a queste tecniche, ha ricordato l’avvocato Gallo “una possibilità che è stata ottenuta con spesa a carico delle regioni grazie all’intervento dei tribunali e di normative regionali che abbiamo sollecitato”.