Jonathan Pitre è un ragazzo canadese di quattordici anni che sogna di diventare un atleta.
Una malattia molto grave però non glielo permette: Jonathan è affetto da Epidermolisi Bollosa o Eb, una rara malattia genetica per la quale traumi o sfregamenti anche di lieve intensità possono causare la formazione di vesciche sulla pelle e lo scollamento della cute e delle mucose.
I bambini che soffrono di questa malattia sono chiamati butterfly children – bambini farfalla – perché la loro pelle è “fragile come le ali di una farfalla”.
Il recente documentario sulla vita di Jonathan è andato in onda su The Sports Network (Tsn), un canale televisivo sportivo canadese, dopo che la storia del ragazzo era stata pubblicata sul quotidiano Ottawa Citizen nell’ottobre del 2014.
Un giorno sì e un giorno no, Jonathan è costretto a farsi il bagno con l’aiuto della madre per lavare le ferite ed evitare di contrarre infezioni.
Il processo è molto doloroso: Jonathan deve levarsi le bende in acqua e rimetterle una volta uscito dalla vasca, patendo la sofferenza che accompagna tutto il processo di bendaggio che dura circa tre ore.
La dermatologa Elena Pope spiega nel video come funziona la pelle di chi è affetto da questa malattia.
Se si immagina che gli strati della pelle siano come un muro di mattoni, tenuti insieme dalla calce, i pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa hanno un difetto nel modo di fabbricare le proteine di cui la calce è composta. Il loro muro è quindi molto instabile.
Condurre una vita normale non è impresa facile per Jonathan. Ma dal 2014 la sua vita è migliorata quando ha avuto l’occasione di confrontarsi con altre persone affette dalla sua stessa malattia in una conferenza sull’Epidermolisi Bollosa.
Cose da sapere sull’Epidermolisi Bollosa:
– La malattia si può ereditare come fattore ereditario dominante – trasmesso da uno dei genitori già affetto – o come fattore ereditario recessivo, in qual caso entrambi i genitori sono i portatori di un gene associato all’Epidermolisi Bollosa.
– Le forme principali di Epidermolisi Bollosa sono tre: semplice, giunzionale e distrofica.
– Secondo i dati dell’Associazione Debra Italia Onlus, la media mondiale delle persone affetta da Epidermolisi Bollosa è di 1 su 17mila, per un totale di 500mila malati.
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.
