IL CASO Nascerà tra due mesi un bebè concepito in provetta da genitori portatori sani di Niemann-Pick, gravissima malattia rara che causa un’inesorabile degenerazione del tessuto nervoso, e che colpisce alcuni dei piccoli pazienti i cui genitori hanno chiesto il trattamento con il metodo Stamina. Il piccolo, che deve ancora venire alla luce, non ha ereditato questa patologia grazie alla diagnosi degli embrioni effettuata prima dell’impianto. Ne dà notizia Ermanno Greco, responsabile del Centro di biologia e medicina della riproduzione dell’European Hospital di Roma. «La coppia si è rivolta a noi perché non si riteneva in grado di sostenere psicologicamente la sofferenza legata alla nascita di bimbo malato, che non avrebbe mai goduto nè di salute nè di qualità di vita – afferma Greco – parliamo di una malattia ora non curabile e con limitate prospettive di sopravvivenza. Noi abbiamo proposto la tecnica della diagnosi preimpianto». La metodica, vietata dalla legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita, «è stata riammessa nel 2009 da una sentenza della Corte Costituzionale che l’ha dichiarata legittima per i casi di infertilità. Lo scorso anno la Corte di Strasburgo per i diritti dell’uomo ha dichiarato che alla tecnica devono poter accedere anche coppie fertili», ricorda l’esperto.
LA TECNICA Secondo Greco «a nostra conoscenza fino ad oggi non ci sono casi pubblicati di gravidanze normali da genitori con Niemann-Pick ottenute attraverso la selezione degli embrioni». Sei genitori sono entrambi portatori sani di geni malati hanno una probabilità su quattro di concepire naturalmente, senza l’aiuto della procreazione assistita, un bambino malato, due possibilità su quattro di concepire un bambino portatore sano e una probabilità su quattro che il bambino nasca sano e non portatore. Per preimplantationgenetic diagnosis (Pgd) «si intende una tecnica di diagnosi di malattie genetiche compiuta direttamente sugli embrioni provenienti da programmi di fecondazione in vitro», ricorda Greco. Il centro dell’European Hospital ha applicato la Pgd su 262 coppie dal 2009 ad oggi in collaborazione con il centro Genoma di Roma che si occupa solo dell’analisi del Dna. I primi 186 casi sono stati effettuati prelevando 1-2 cellule dagli embrioni in terza giornata di sviluppo. Da questo programma sono nati 70 bambini da coppie portatrici di gravi malattie di origine genetica. Tra le altre, alcuni tipi di distrofia, fibrosi cistica, sindrome di Wiskott-Aldrich, atrofia muscolare spinale, sindrome della X fragile, emofilia A.
PATOLOGIE MONOGENICHE La stessa tecnica predittiva può essere applicata in teoria per tutte le malattie monogeniche (cioè che dipendono da un unico gene) autosomiche recessive (i bambini ereditano dai genitori due copie del gene anomalo), autosomiche dominanti (i bambini ereditano dal genitore una sola copia del gene anomalo ) e le cosiddette X linked, legate al cromosoma sessuale X (maschi malati e femmine portatrici sane). «Da un anno presso il nostro centro il prelievo di cellule sugli embrioni avviene non più in terza giornata ma in quinta giornata – spiega Greco – dunque quando il frutto del concepimento è allo stadio di blastocisti. Abbiamo visto raddoppiare le percentuali di successo. Le gravidanze sono state del 55% su circa 76 cicli. Tutti gli embrioni non utilizzati per il trasferimento in utero, anche quelli malati, vengono congelati e conservati, nel rispetto della legge».
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.
