di Alessandra Viola
Svelare il rapporto tra caratteristiche genetiche e malattia, per avere in mano le chiavi della vita e della salute di ogni individuo. La promessa del sequenziamento completo del Dna umano era quella di una nuova epoca in cui le malattie genetiche sarebbero presto divenute curabili. Eppure, mentre vecchi problemi sono rimasti aperti, molti se ne sono affacciati di nuovi.
Perché la pura e semplice "meccanica" del Dna, che dovrebbe predeterminare alla nascita il futuro del nostro organismo, si scontra con quella che già nel 1942 Conrad Waddington definiva Epigenetica, ovvero con ciò che opera "al di sopra" dei geni.
«Questo nuovo campo della ricerca esiste da meno di 5 anni ma è già chiaro che si tratta della nuova frontiera della ricerca sul genoma: l’Epigenetica ci sta dicendo che oltre ai codici scritti all’interno del Dna esistono dei livelli di informazione superiori che estendono in maniera molto articolata e complessa l’informazione veicolata dal Dna – afferma Valerio Orlando, direttore del Laboratorio di Epigenetica e Riprogrammazione del genoma presso il Dulbecco Telethon Institute di Napoli -. Se c’è un difetto nel Dna, finora abbiamo creduto che questo difetto non potesse essere corretto se non inserendo nell’organismo un Dna non difettoso, con una terapia genica. Quando però non si tratta del difetto di un gene ma di intere reti geniche, come accade per esempio nei tumori, è necessario poter operare sugli enzimi che agiscono al di sopra del Dna, che accendono o spengono determinati geni. Su queste molecole si può operare farmacologicamente, cioè in modo tutto sommato semplice».
Molecole di varia natura, molte delle quali hanno a che fare con quello che nel Dna non è codificato.
Solo il 5% del genoma porta infatti informazione in senso stretto, mentre il 95% funziona come regolatore generale con meccanismi in parte sconosciuti. La porzione non codificante è essenziale per far funzionare il Dna, e per i meccanismi di mantenimento dei programmi genetici della cellula: la cosiddetta identità cellulare. «Quando una cellula ha ricevuto un programma, lo mette in memoria e lo trasmette a tutte le cellule figlie, il che come sappiamo nel caso dei tumori è un grave problema spiega Orlando -. Noi studiamo i meccanismi che mantengono la memoria delle cellule, perché quando riusciremo a manipolarla potremo riprogrammare le cellule impazzite, differenziare le staminali a piacimento o addirittura ritrasformare in staminale qualunque cellula dell’organismo, cancellando una parte della memoria acquisita.
Oltre che su fondi europei e sui finanziamenti dell’Associazione per la ricerca sul cancro, possiamo contare su fondi Telethon che vanno dai 30o ai 40 mila euro l’anno. Una cifra significativa per un laboratorio in Italia ma meno di un quarto dei fondi su cui può contare un nostro omologo estero. Io sono tornato a lavorare in Italia nell’ambito di un progetto di rientro dei cervelli finanziato proprio da Telethon.
Ma non si può contare solo sui privati: c’é bisogno di limpidezza nei grandi enti pubblici, altrimenti rimaniamo fuori dal mercato e non riusciamo ad attrarre post dottorati e personale specializzato dall’estero, con grave danno per la competitività della nostra ricerca».
