cellule staminaliIl suo nome è legato alla prima terapia genica effettuata nell`uomo, quella che fino a oggi ha ricondotto a un`esistenza normale già i bambini affetti da una gravissima immunodeficienza congenita chiamata Ada-Scid. Ma Maria Grazia Roncarolo, attuale direttore scientifico dell`Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano, non si è certo fermata a quel lavoro pionieristico. Anzi, proprio quel successo l`ha spinta da unaparte a migliorare i protocolli esistenti, e dall`altra a estendere ad altre malattie genetiche l`approccio convalidato. Spiega Roncarolo: «I bambini malati di Ada-Scid non esprimono un enzima fondamenta- le dei linfociti (l`adenosin-deaminasi) e per questo hanno un ritardo di crescita e sono soggetti a ripetute infezioni.
Noi siamo riusciti a ripristinare l`espressione del gene modificando in vitro le cellule staminali del midollo e reinfondendole affinché funzionassero normalmente; nei primi protocolli, però, ci siamo scontrati con un ostacolo: l`enzima dato dall`esterno per curare la malattia interferiva con l`esito della terapia genetica. Per questo abbiamo modificato la cura è dimostrato che, se le staminali vengono date insieme a basse dosi di chemioterapia, si ottiene il pieno ripristino della funzione persa, che si mantiene anche dopo la sospensione della somministrazione della terapia enzimatica» . Ma il significato degli studi di Roncarolo va al di là della pur importantissima cura di questa rara patologia genetica.
Spiega infatti la genetista: «Impiegando lo stesso metodo siamo arrivati alle fasi che precedono la sperimentazione sull`uomo anche per altre malattie genetiche quali la sindrome di Wiskott-Aldrich, un`altra immunodeficienza, la leucodistrofia metacromatica, una patologia neuro degenerativa, e la talassemia, una malattia del sangue.
Ciò dimostra che, almeno in teo ria, è possibile correggere un difetto genetico all`origine di una malattia ogni qualvolta si può intervenire sulle staminali del sangue presenti nel midollo osseo, e agire così tanto sui globuli bianchi (come nel caso dell`Ada-Scid e della Wiskott-Aldrich), su quelli rossi (come per la talassemia) e sul sistema nervoso (come nella leucodistrofia)».
In parallelo, il gruppo coordinato dalla Roncarolo sta andando avanti per giungere alla registrazione, da parte dell`Emea, di quello che è a tutti gli effetti un farmaco: la soluzione di cellule staminali modificate. Le procedure sono già avanti. «L`approvazione, che noi confidiamo giunga in tempi relativamente brevi, e che abbiamo chiesto nonostante l`esiguità dei malati trattati, visto il pieno successo ottenuto – conclude Roncarolo -, sarà la prima di una terapia genica per uso umano: un traguardo che di certo aprirà la via a molte altre terapie analoghe».
