“Abbiamo capito che una coppia fertile o infertile di individui portatori di una patologia genetica ereditaria o di una anomalia cromosomica ha un alto rischio genetico di trasmettere questo difetto genetico al figlio e la diagnosi genetica di pre-impianto si pone come una diagnosi alternativa alla diagnosi prenatale per diagnosticare a livello dell’embrione prodotto nel laboratorio di fecondazione in vitro la presenza o meno del tratto genetico indagato.
A livello europeo è stato creato nel 1997 un consorzio che raggruppa i dati e monitorizza i dati di tutti i cicli di diagnosi genetica di preimpianto per coppie fertili e infertili, dove le coppie fertili che afferiscono ai centri di PMA per fare trattamenti sono circa il 33%, di qui i risultati di gravidanza clinica solo al 28, 5% dopo questi trattamenti.
Ho portato una diapositiva per darvi un’idea di tutte le malattie genetiche che possono essere diagnosticate di fatto, quindi teoricamente oggi con l’utilizzo delle nuove tecnologie possono essere diagnosticati sia difetti genetici sia difetti cromosomici. Sulla destra ho indicato l’incidenza in Italia di ognuna di queste malattie.
In Italia tra le malattie più diffuse abbiamo la fibrosi cistica, distrofia amiotomica, l’emoglobinapatia, sindrome dell’X fragile, la SMA, distrofia di Duchenne, fibromatosi emofiliaca e altre malattie. Qui è presente l’incidenza del malato sulla popolazione italiana.
Vorrei soffermarmi su due malattie che sono di particolare importanza in Italia, la beta talassemia e la depranocitosi che consistono in mutazione del gene della beta globina e che sono molto distribuite sul territorio con una prevalenza nella pianura del Po, nell’Italia meridionale e nelle grandi isole dove addirittura è anche un problema sociale. In Sardegna una persona su dieci è portatore di un gene mutato, in Sicilia dal 6 al 7% della popolazione. In Sicilia, a Catania dove vivo, una coppia su 270 fertile, si stima all’anno, è a rischio nella trasmissione di questa patologia al figlio avuto dopo gravidanza.
Noi prima di mettere su un centro di PMA, di fare diagnosi genetica di preimpianto per la beta talassemia nel 2000 abbiamo fatto in collaborazione con il Centro di diagnosi prenatale a Palermo uno studio per vedere se c’era un interesse nella popolazione a rischio per questa patologia e per la diagnosi genetica di preimpianto. Questa pubblicazione è stata fatta nel 1998 ed è risultato che il 72% delle coppe fertili con precedente aborto terapeutico perfetto affetto e il 47,1% delle coppie fertili che sono venute anche per una diagnosi prenatale ma senza precedenti esperienze di aborto perfetto affetto trovavano nella diagnosi genetica preimpianto un’alternativa riproduttiva per evitare il rischio di un aborto terapeutico dopo diagnosi prenatale. Stiamo parlando di un dato ormai vecchio perché nel 1998, che io sappia è l’unico studio di questo tipo in Italia ma che comunque dimostrava che venti anni fa quando ancora la diagnosi genetica di preimpianto era un concetto magari non così saputo come lo è oggi nella popolazione, era già accettabile per delle coppie non pienamente consapevoli della tecnica.
La fibrosi cistica è un’altra malattia molto diffusa nella popolazione caucasica, una persona su 27 è portatore di un gene malato, facciamo il conto, almeno 5-6 persone sono portatori, forse anche senza saperlo, della fibrosi cistica. Sono entrambe, la beta talassemia e la fibrosi cistica delle malattie autosomiche recessive dove, com’è stato spiegato prima, una persona su 25 è a rischio di avere un bambino malato.
Poi ci sono altre malattie come la SMA che è anch’essa autosomica recessiva o altre mutazioni autosomiche dominanti o a cromosomi X.
L’ultimo aspetto che va comunque considerato è il rischio di anomalie cromosomiche in Italia. Un individuo su 600, o un individuo su 1300 sono portatori di traslocazione reciproche o traslocazioni robertsoniane. In poche parole cosa significa? Sono individui che sono assolutamente normali fino a quando loro fanno la mappa cromosomica e scoprono di avere un riarrangiamento cromosomico, perché hanno un patrimonio genetico assolutamente normale, anche se messo in disordine, hanno però un’alta probabilità di produrre dei gameti anomali, di conseguenza hanno un’altissima probabilità di avere aborti ricorrenti e bambini che possono essere portatori di anomalie cromosomiche gravi come trisomie.
A livello tecnico in Italia, come in altri paesi, ci sono molti centri che stanno già applicando le tecniche di diagnosi genetica di preimpianto per le coppie infertili, e quindi è assolutamente possibile aiutare tutte le coppie che hanno una patologia genetica che può essere trasmessa al figlio anche da coppie fertili. Grazie!”
(Testo non rivisto dall’autore)
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.
